本报讯山东省痛风病临床医学中心、青岛市痛风病重点实验室、青岛大学附属医院李长贵教授团队发现3个全新的痛风易感基因BCAS3、RFX3、KCNQ1,揭示了高尿酸血症患者进展
本报讯 (记者杨 凤 通讯员李鑫德 崔勃莉)山东省痛风病临床医学中心、青岛市痛风病重点实验室、青岛大学附属医院李长贵教授团队发现3个全新的痛风易感基因BCAS3、RFX3、KCNQ1,揭示了高尿酸血症患者进展为痛风的遗传机制之一。该研究结果日前发表在最新一期的《自然通讯》上。
山东省痛风病临床医学中心主任李长贵介绍,在科技部“973”计划前期研究专项和国家自然科学基金等课题资助下,研究团队采用全基因组关联分析方法,对4275名中国汉族男性痛风患者及6272例对照样本进行了基因序列分析,从而发现了3个全新的痛风易感基因BCAS3、RFX3、KCNQ1。这3个基因此前从未出现在痛风候选基因和易感基因目录上。生物信息分析结果提示,它们可能通过参与炎症通路、调控免疫系统等不同机制,参与了高尿酸血症进展为痛风的病理过程。
据介绍,2010年至今,该研究团队共发现6个痛风易感基因(包括新发现的3个基因),对痛风的早期筛查及早期防治具有重要意义。其发现的痛风易感基因致病位点可作为痛风治疗药物的作用靶点,为痛风的精准医疗和痛风治疗药物开发奠定基础。
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