遗传性红细胞增多 不罕见易误诊

　　病 例

　　患者女，63岁，间隙性眼黄40多年，脾脏肿大8年，病程中伴乏力，纳差，间断性低热，鼻出血，之前曾在多家医院心内科、血液科、肾内科就诊，由于反复右上腹痛、腹胀5年，近期加重就医。当时在消化科门诊就诊，查血常规示血三系减少，而转到血液科。患者病史较长，病情复杂，故收入院进一步检查。

　　体检：　T36.7℃，消瘦，巩膜黄染，脾肿大至脐下2cm。WBC1.39×109 /L，Hb100g/L，MCV90.5fl，MCH30.6pg，MCHC315g/L，BPC24×109 /L，网织红细胞3.2%，尿胆原++，尿潜血+，总胆红素133.5umol/L，直接胆红素38.8umol/L，间接胆红素94.7umol/L，骨髓像显示红系增生明显活跃，以中晚幼红细胞增生为主，球形红细胞常见，外周血球形红细胞17%，浓染红细胞64%。B超示胆囊结石，脾肿大；CT示脾脏增大，左肾受压变形，向右推移，脾静脉增粗，胆囊增大，壁增厚，内见环形高密度影。红细胞脆性试验：开始溶血5.0g/L，完全溶血3.2g/L，酸化甘油溶解试验（AGLT50）90秒；扫描电镜显示棘形红细胞为主。红细胞膜蛋白鉴定显示红细胞膜收缩蛋白和锚蛋白缺乏，最后确诊为遗传性球形红细胞增多症。

　　给病人行脾脏和胆囊切除术，又术中见脾充血，肿大至脐下，约20cm×20cm，病理示淤血性脾肿大，慢性胆囊炎。术后随访一年，病人能正常生活和工作。

　　分 析

　　遗传性球形红细胞增多症是红细胞膜骨架蛋白缺失而引起的一种遗传性溶血性贫血，临床上表现为不同程度贫血、间发性黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征，患病率较少，成人患者临床表现差异性很大，极易造成延误诊断。

　　此病是遗传性红细胞膜病中发病率最高的溶血性贫血，各种族中均有发生，北欧和北美高加索人种发病率最高。我国目前没有流行病学调查资料。截止到2005年，国内已报道此病的病例数是600多例。近6年来，我科确诊了6位成人患者，说明此病不罕见，呈散发性，应引起内科医生注意。

　　这6名被诊治的患者，有的病史长达几十年；有的没有临床症状，只是体检时发现胆红素增高；有的患者临床症状无特异性，只有乏力、胃肠功能紊乱等症。这些患者由于有消化道症状，小便有潜血，心慌、乏力、气短等，可能会去消化科、肾内科、心内科就诊，各科医生应予以重视，发现患者有异常时应密切追踪，直至做出正确诊断。

　　该病早期发现、早期诊断，行脾切除术，疗效显著。