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先天性髌骨发育不良

发布时间: 2020-08-13 21:53:45      来源:

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很多疾病的发生都与先天性有关,而且有些疾病的治疗并不容易,所以孕妇在怀孕期间应严格按照医生的要求进行孕检,早发现早做出解决的方式。先天性髌骨发育不良这种情况也许在孕检时并不能准确的判断。到了青少年时期

很多疾病的发生都与先天性有关,而且有些疾病的治疗并不容易,所以孕妇在怀孕期间应严格按照医生的要求进行孕检,早发现早做出解决的方式。先天性髌骨发育不良这种情况也许在孕检时并不能准确的判断。到了青少年时期此疾病的症状也会更明显,常有种多并发症出现。

先天性髌骨发育不良

髌骨

1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中,特征性表现是良性肾病,最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物,有尿浓缩能力损害,尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭,死于尿毒症。

2.骨骼和指(趾)甲损害 该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现常为对称性,存在于80%~90%的患者。指甲较趾甲更易受累,拇指受累频率最高。约60%患者髌骨缺失或发育不良。这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关,会导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。本综合征患者80%出现髂骨嵴张开,向前向上突出,称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突,造成提携角增大和伸展、旋后功能受限。个别伴有桡骨头发育不良和桡尺关节异常。

先天性髌骨发育不良

上述表现中,指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等,被称为指甲-骨四联征。

3.其他 除肾小球基底膜缺陷外,通过放射学检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常,包括:肾盏扩张和皮质瘢痕,提示膀胱输尿管反流;单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。

本病的主要诊断依据是家族史,典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。

临床上多见于青少年,其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压,偶见肾病综合征,病程相对良性,仅10%的病人晚期进入肾衰竭。肾外表现为指甲营养障碍、一侧或双侧髌骨缺如、肘关节畸形、角型骨盆及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意,根据典型骨骼改变多可诊断,伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角为特征性改变,有明确诊断意义。

先天性髌骨发育不良

有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现,这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。

对肾活检标本进行判断不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象,必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。因其敏感性更高,对诊断更有价值。

 
(文/小编)

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