本报讯无创基因检测技术临床应用被ldquo;放行rdquo;,将有助于提高临床产前诊断效率,是对现行产前筛查和诊断体系的有效补充,但不会取代羊水穿刺这一产前诊断金标准。7月8日,在华大
本报讯 (记者王 丹)无创基因检测技术临床应用被“放行”,将有助于提高临床产前诊断效率,是对现行产前筛查和诊断体系的有效补充,但不会取代羊水穿刺这一产前诊断金标准。7月8日,在华大基因在京举行的“千万家庭远离遗传出生缺陷计划”新闻发布会上,该公司相关负责人和医学专家在回应记者提问时,提出上述观点。
今年6月30日,国家食品药品监督管理总局对外宣布,批准华大基因两款二代基因测序仪及检测试剂盒应用于21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3类疾病的无创产前基因检测。
此次批准适应证包括血清学筛查高危及临界高危(风险率在1/270~1/1000)的孕妇,血清学筛查单项指标异常的孕妇,高龄孕妇,拒绝侵入性产前极度焦虑的孕妇,珍贵儿、知情后拒绝产前诊断的孕妇,无产前诊断机构接受的有产前诊断适应证的孕妇,有感染未愈、前置胎盘、先兆流产征象等侵入性产前诊断禁忌证的孕妇,孕周超出目前产前筛查范围的孕妇。
华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见在发言中指出,截至目前,华大基因无创基因检测已经与52个国家、1300多家医疗机构合作,完成31万余例检测,检出2100余例21三体综合征、680余例18三体综合征、240例13三体综合征,其他常染色体异常500余例、性染色体异常800余例。阳性病例共检出4300余例,阳性率约为1.3%,这与传统羊水穿刺诊断所得的阳性率相当。此外,大量研究显示,无创产前基因检测总体特异性大于99.9%,假阳性率小于0.03%,效果明显优于传统血清学筛查手段。
据悉,获得国家批准的华大无创产前筛查产品正在进行批生产和批检测,将于下周大量上市。赵立见在接受记者采访时表示,上述无创基因检测设备获得国家批准,理论上所有医疗机构都可以采购,并在临床应用。
解放军总医院妇产科高志英教授、深圳市人民医院遗传病诊断及产前诊断中心主任任景慧教授均表示,任何技术都有其局限性,对于无创产前基因检测低危、中危的患者,仍需随访;对于高危或明确阳性的孕妇,还应进一步接受羊水穿刺进行明确诊断。未来将超声、染色体检查、血清生化筛查等技术手段相结合,是产前筛查诊断的发展方向。
赵立见坦言,无创产前基因检测技术对于嵌合体型、移位型、微缺失微重复等染色体结构性异常的遗传性疾病,还无法检测。同时,对于早孕周、双胎等孕妇产前筛查仍缺少大样本量的验证。
此次华大基因启动的“千万家庭远离遗传出生缺陷计划”包括一系类项目,覆盖粘多糖病、鱼鳞病、枫糖尿病、地中海贫血、苯丙酮尿症等罕见病。华大基因将通过提供免费产前筛查、免费HLA配型等方式惠及社会。
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