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10种罕见病首次在沪发现

发布时间: 2020-08-25 04:01:52      来源:

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近日从上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病

本报讯 (记者胡德荣)2015年,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心共检测出42类罕见遗传病的70种异形基因,其中10种为国内首次发现病种。这是记者近日从上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会等主办的一次学术活动上获得的信息。

上海儿童医学中心开设罕见病疑难杂症多科联合门诊18年来,共诊治患者4000余人次,其中疑难罕见病患者近1400人,对300多种罕见病的基因开展检测,初步明确了这些疾病中国人群的基因突变谱,为减少误诊、优化治疗方案和早期预防提供了有力支撑。


 
(文/小编)

标签阅读: 罕见病

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