天使综合征症状

天使综合征是一种神经方面的疾病，主要表现为患者的反应迟钝，发育等都要比正常人缓慢很多。患有天使综合征的患者一般都是以儿童为主，对于儿童的生长发育带来了很大的阻碍，有些还会使儿童发育异于常人，也就是大家常说的畸形发育。那么，天使综合征的症状到底都有哪些呢？

天使综合征: 又称为快乐木偶综合征，英文名字为“Angelman syndrome”。最早由英国儿科医生Angelman报道，是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。文献报道其发病率约：1/15，000，属于罕见疾病。

天使综合症的典型的临床表现包括：

在所有的天使患儿中几乎都呈现的典型情况：

1)严重的发育迟缓，智力障碍通常更为显著

2) 运动及平衡障碍，通常表现为步态共济失调、步伐僵硬、或者四肢震颤。有时候也可表现为肢体扭动，笨拙

3) 独特的行为，包括爱笑、不合时宜发笑，总是表现很开心、很容易兴奋及激动，如拍手，动作幅度大，多动，注意力集中时间短

4)语言发育障碍，几乎或者很少使用词语，或者仅会一些重复性或者接受性语言

约80%的天使患儿中存在的表现

1)出生时头围一般正常，但头围增加缓慢，2岁后常表现为小头(小于正常2个标准差)

2)癫痫发作，通常在3岁之前起病，随着年龄增长，癫痫的严重程度会减弱，但是会持续到成年。

3)异常的脑电图，常呈现特殊的脑电波型，但脑电图的异常程度和癫痫发作并不完全平行。

约20%-80%的天使患儿中可能存在的表现1)枕骨(后脑勺)较平或者凹陷2)喜欢伸舌头、吐舌，有些存在吸吮障碍，经常流口水3)婴儿期喂养困难，有些存在婴儿期肌张力低下

4)凸下颌，大嘴，牙距宽皮肤少色素沉着，头发及瞳孔颜色偏淡(与其家族中其他人相比)

5)存在过度咀嚼样行为，做怪脸及看似滑稽样行为

6)斜视

7)行走时，喜欢上抬胳膊 ;存在足外翻，步态宽8)对热敏感

9)睡眠周期异常，可表现为睡眠需求少

10)喜爱水，喜爱褶皱多的东西，如纸张及塑料袋

11)吃东西时伴有异常行为

12)年长时肥胖

13)脊柱侧凸14)便秘