本报讯 （记者甘贝贝）9月10日，在我国第11个预防出生缺陷日即将来临之际，第四届中国出生缺陷防控论坛在京举行。论坛开幕式上，解放军总医院和中国出生缺陷监测中心共同启动苯丙酮尿症患儿致病基因免费检测项目，项目将为全国所有苯丙酮尿症患儿及其父母免费提供致病基因检测服务。 苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由体内苯丙氨酸羟化酶基因突变导致，如果不及时进行治疗，患儿将出现智力障碍，严重者会痴呆、癫痫等。新生儿苯丙酮尿症筛查是我国规定的新生儿筛查病种之一，目前，全国新生儿筛查率已达到90%，通过筛查可及早发现并治疗苯丙酮尿症患儿。 据介绍，大多数苯丙酮尿症患儿家庭面临再生育问题。苯丙酮尿症患儿及其父母接受致病基因检测，有利于患儿家庭生育健康婴儿。然而，受经济、技术、意识等原因影响，我国苯丙酮尿症患儿及父母致病基因检测比例较低，贫困地区更加严峻。 同时，为促进我国出生缺陷防控青年科技人才成长，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会第一届青年委员会在论坛开幕式上成立。论坛由中国出生缺陷监测中心、中国出生缺陷干预救助基金会、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会联合举办。
(文/小编)
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