本报讯 （通讯员许 志 记者冯立中）安徽省界首市人民医院收治的一例疑难病例，近日经北京大学第一医院基因检测证明为家族性地中海热。据介绍，这是国内发现的第4例家族性地中海热。 患者张某今年24岁，2013年12月妊娠3个月时出现高热伴胸痛、腹痛、皮疹、关节肿痛，体温最高达40摄氏度，伴有白细胞计数与分类、C反应蛋白显著升高，多器官受损，先后在多家医院治疗，但一直未明确诊断。今年4月，患者再次出现发热、皮疹、关节肿痛等症状，遂到界首市人民医院感染病科就诊。 该院感染病科主任张学武在仔细研究患者的病历资料后发现，患者每次发热检测炎症标志物均显著升高，但感染中毒症状并不明显。在排除自身免疫性疾病基础上，张学武提出了自身炎症性疾病诊断假设，停用所有抗感染药物，只给予消炎痛抗炎治疗，患者当天体温即降至正常，3天后复查白细胞计数、C反应蛋白均明显下降，10天后所有炎症指标全部正常，患者出院。 为明确诊断，患者在北京大学第一医院感染病科接受了遗传基因检测，1个月后发来的检测报告证实，患者为成人still’s病（变应性亚败血症）合并家族性地中海热。 家族性地中海热是一种病因不明的常染色体隐性遗传病，最初见于地中海流域且有种族倾向性，后陆续在其他地区和人种中发现。
(文/小编)
标签阅读: 家族性地中海热
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