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广东省地贫防控项目工作纪实:干预的关口前移该如何实现

发布时间: 2020-10-12 17:19:50      来源:来源:<a href="http://www.jkb.com.cn">健康报</a>

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地中海贫血是一种单基因隐性遗传性贫血,广东省是地贫高发省份之一。这些年来,广东省妇幼保健院作为业务牵头单位,在全省实施地贫防控项目,努力实现防控“关口前移”。该项目是广东省政府十件民生实事

地中海贫血(简称地贫)是一种单基因隐性遗传性贫血,广东省是地贫高发省份之一。这些年来,广东省妇幼保健院作为业务牵头单位,在全省实施地贫防控项目,努力实现防控“关口前移”。该项目是广东省政府十件民生实事之一,正式实施一年来,完成了全省地贫防控现状的摸底工作,摸清了全省孕产妇夫妇地贫基因携带率,对基层防控现状有了新的认识。

  ■重度地贫造成沉重社会负担

  “根据遗传规律,在一个较大稳定人群中,地贫基因携带率是不会改变的。地贫防控最重要目标,是防止中重度地贫患儿的出生,关键是在高发地区最大程度扩大目标人群的地贫筛查诊断和干预服务覆盖面,并建立长效保障机制。”广东省妇幼保健院院长张小庄说,国内外经验表明,地贫防控最有效的办法,就是婚前、孕前和产前进行普遍筛查,发现携带同型地贫基因的夫妇后,在孕期尽早对胎儿进行地贫产前诊断。

  防控策略的制定,首先要摸清目标人群的地贫基因携带状况。为此,张小庄带领地贫防控项目实施小组,在项目实施之初,与中山大学医学院、华中科技大学同济医学院、暨南大学医学院等统计和流行病学专家合作,依靠全省妇幼系统,顺利完成了广东省地贫防控工作基线调查。

  研究人员针对广东省21个县(区)14332对住院分娩广东户籍孕产妇夫妇进行了免费地贫基因检测,发现地贫基因携带率为16.8%,其中最高的地市为24.6%;新生儿中地贫基因携带率为16%。同时,1.9%的夫妇携带同型地贫基因,由此推算其下一代中重度地贫的发生率约4.75%。。

  重型和部分中度地贫患儿需终生输血及去铁治疗,将造成沉重社会经济负担。张小庄给记者算了一笔账,重症患者一年耗血量约4800毫升,平均存活年龄约10岁,年耗费约10万元,每名重症地贫患儿的直接治疗负担高达100万元~300万元,这可能直接将患者家庭推向贫困。在本次调查中,研究人员还询问了128个中重度地贫患儿家庭,发现45.5%的患儿因经济原因未能按常规接受输血治疗。

  ■基层与宣教是“短板”

  这次调查除了摸底,还找到了地贫防控“短板”。

  张小庄说,首先是基层医疗保健机构服务能力比较薄弱。

  血常规检测、血红蛋白电泳检测、地贫基因检测是开展地贫防控的关键。调查发现,在全省104余家接受调查的基层助产服务机构中,只有不到50%的机构能够进行血红蛋白电泳地贫筛查检测,能够检测地贫基因的不到10%。约2/3的机构血常规检测的室间质控不够,能开展地贫遗传咨询服务的不到四成。接受调查的1867名医务人员中,最近3年接受过地贫相关专业知识培训的仅占27.4%。

  其次是地贫宣教开展不够。针对7404名婚检和孕产妇夫妇的调查发现,44.9%的被调查者不知道可以产前干预,有的家庭甚至连续生育几个重症地贫子女。

  广东省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华博士说,地贫难治却可防,而这两块“短板”已经妨碍了防控服务的普及。

  ■干预经济成本明显

  自2012年开始,广东省每年投入3500万元开展专项地贫防控工作,并纳入省财政经费预算,同时成立了省级项目领导小组,在广东省妇幼保健院设立了全省地贫防控项目管理办公室,负责项目的组织实施。

  张小庄指出,根据调查结果,广东制定了新的防控策略:从“短板”着手,将整个防控体系“关口前移”,加大基层服务能力建设,增强宣教和培训力度。

  据了解,项目培训了基层地贫防控专业技术骨干近5000人次,建立了通过基层妇女干部和中小学生物老师进行地贫健教的新模式,建设了地贫防控远程网络培训系统,免费发放《地贫健康教育读本》55万余册,完成了管理信息系统的初步建设,帮助12个欠发达地区妇幼保健院建设筛查实验室。由广东省妇幼保健院自主研发的诊断地贫的液相芯片技术已获得国家发明专利授权。

  张小庄说,在很多医疗保健机构,地贫防控服务得到较好贯彻落实,去年,全省58家出生缺陷监测机构中地贫产前诊断率达60%,对57%的重度地贫胎儿进行了产前干预。

  “地贫产前防控效益远高于投入。”张小庄说,据估算,广东省每年用于免费地贫筛查、诊断、产前诊断和干预约需5亿元,如果投入这笔钱,可避免近3000名中重度地贫患儿的出生,按每名患儿平均治疗费100万元,每年可节约30亿元直接医疗费用。目前,广东省地贫防控项目对经济欠发达地市的胎儿地贫产前诊断费用实施了补助政策,每对夫妇可领到省级项目经费补助平均达1773元。

  据介绍,广东省妇幼保健院作为全省地贫防控工作技术指导单位,依托医院产前诊断中心和全省产前诊断服务网络,每年约可防止300名重度地贫胎儿出生,减轻医疗负担3亿多元。
 
(文/小编)
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