国家卫生和计划生育委员会在《中国出生缺陷防治报告（2012）》中指出，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。为改善我国出生缺陷现状，深圳国家基因库近日开始筹建覆盖全国范围的大型出生缺陷联盟。
全国出生缺陷联盟将与全国各省市重点妇幼医院、综合医院开展合作，针对高发及特殊的出生缺陷疾病建立标准化、信息化的出生缺陷样本库，收集高质量的临床样本及临床表型信息，搭建资源信息共享平台，实现样本采集、追溯、信息共享等功能，为出生缺陷风险因素评估、遗传因素回溯、疾病病因机制研究及防治方法的创新提供大样本和临床诊断信息的资源保障。
联盟在2013年的计划是实现覆盖全国10~20个省市，收集3万份出生缺陷疾病样本；到2015年覆盖全国100个城市，10万个家庭，并建立从孕前到新生儿成长到5岁期间的长期跟踪随访机制。目前已有来自福建省、湖南省、湖北省、河南省、山西省及北京市等多家省市级重点医院陆续加入该联盟。（黄明明）
全国出生缺陷联盟将与全国各省市重点妇幼医院、综合医院开展合作，针对高发及特殊的出生缺陷疾病建立标准化、信息化的出生缺陷样本库，收集高质量的临床样本及临床表型信息，搭建资源信息共享平台，实现样本采集、追溯、信息共享等功能，为出生缺陷风险因素评估、遗传因素回溯、疾病病因机制研究及防治方法的创新提供大样本和临床诊断信息的资源保障。
联盟在2013年的计划是实现覆盖全国10~20个省市，收集3万份出生缺陷疾病样本；到2015年覆盖全国100个城市，10万个家庭，并建立从孕前到新生儿成长到5岁期间的长期跟踪随访机制。目前已有来自福建省、湖南省、湖北省、河南省、山西省及北京市等多家省市级重点医院陆续加入该联盟。（黄明明）
(文/小编)
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