罕见病专家呼吁立法保护医学孤儿

2012年12月2日上午，几名罕见病病友通过行为艺术呼吁关注罕见病群体。CFP

　　编者按

　　2月28日是国际罕见病日，国际社会将每年二月的最后一天定为罕见病日。今年，国际罕见病日中国区的罕见病标志被定为“四叶草”，借用它幸运的含义，旨在寄予罕见病患者充满真爱、健康、希望以及幸福的四重寓意。

　　戈谢病、法布雷病、庞贝病……这些普通人甚至医生听起来都很陌生的疾病，却有着相当庞大的患病群体。他们的病虽然罕见，但是患病人群的数量却并不少，而且多为进展性、严重性疾病，常危及生命。由北京瓷娃娃罕见病关爱中心、北京医学会罕见病分会、上海市医学会罕见病专科分会等联合主办的“2013第二届中国罕见病高峰论坛”今天在京召开，专家在会上指出，我国罕见病患者已超过千万，缺医少药、治疗费用高昂等问题时时困扰着他们，亟待引起社会关注。

　　普遍存在用药难和用药贵

　　“目前国际确认的罕见病种类有6000种至7000种，占人类疾病的10%左右，这其中，只有不到1%的疾病可被治疗。”上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国指出，由于罕见病可能涉及到多个学科，所以确诊非常困难。患者往往要辗转5到10位医生，最长的时间可达30年才被确诊。而且，由于不少医生对罕见病的认知有限，44%的罕见病存在误诊，75%的罕见病治疗不规范。

　　“相对于不可被治疗的罕见病患者而言，1%可被治疗的患者群体无疑是幸运的。”戈谢氏罕见病关爱中心主任邹正涛强调，有些罕见病只要接受恰当的治疗，就可以跟正常人一样生活。然而，由于研发成本和生产成本高，开发风险大，患病人数少以及其特殊性，罕见病在治疗上普遍存在着用药难和用药贵，有些疾病每个月的治疗费用高达几万元甚至几十万元。也正是这个原因，治疗罕见病的药物又被称为“孤儿药”，患者也被称为“医学孤儿”。

　　李定国认为，一方面，罕见病药物的进口注册面临很大的困难，而且周期漫长，相关药物通常无法在短期内顺利审批上市，造成了有药可治的病人得不到治疗；另一方面，我国现在上市的罕见病药品主要依赖进口，通常价格昂贵，且缺乏相关的医疗报销制度，许多患者因无力承担，不得不放弃治疗。

　　呼唤相关法律法规尽快出台

　　瓷娃娃罕见病关爱中心副主任黄如方表示，要想真正保护罕见病患者的权利，还需立法提供相应保障。

　　“当前全球约有30个国家和地区制定了罕见病相关法律政策。”李定国介绍说，美国是最早针对罕见疾病进行立法的国家。1983年，美国颁布了《罕见病用药法》，对罕见病临床研究费用减免税金，并提供研究资助，罕见病患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障。中国台湾在2000年颁布了《罕见病防治及药物法》，患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销。近年来，我国对于罕见病的关注度也在逐渐提高，卫生部提出对罕见病药品加强统一管理，罕见病研究资助经费的投入也越来越多。但是，罕见病立法目前在我国还是空白，同时缺少相关的医疗制度保障。

　　李定国提出，应尽快建立罕见病的相关法律法规，还要逐步将罕见病纳入到医疗保障体系，同时出台罕见病药物研发的激励保障措施，开通罕见病治疗药物注册和上市的绿色通道等。（记者 田雅婷）

　　名词解释

　　罕见病又称“孤儿病”，是指发病率很低、很少见的疾病，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。在种类繁多的罕见病当中，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，三成患者寿命小于5年。