【环球医讯】全基因测序确保健康宝宝

健康报网讯（倪丹 何艳）21日，中国湖南长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院传来振奋人心的消息，世界首批经全基因组测序PGD（胚胎植入前遗传学诊断）/PGS技术出生的试管婴儿在该院诞生。15对夫妇生育了17名健康宝宝，最大的孩子已满11个月。

在此次生育的15对夫妇中，皆为习惯性流产、高龄或染色体异常携带者，但幸运的是，在PGD/PGS技术的帮助下，他们终于拥有了自己的宝宝，其中还有一对龙凤胎。

该院院长卢光琇介绍，采用全基因组筛查技术，可以在人工胚胎进入母体前，检测全部染色体组的数目异常，从而排除异常染色体胚胎，有效提高试管婴儿的成功率，降低流产率。

“以往的试管婴儿技术，无法对试管中的胚胎提前进行染色体检查，导致植入之后流产率约为20%。”卢光琇介绍，“中信湘雅生殖与遗传专科医院研究流产样本发现，约49%的样本存在染色体异常。如果能将染色体检查放在胚胎植入之前，将能有效避免上述问题。”

　　2010年开始，卢光琇领导的团队与世界顶级测序中心华大基因创始人、中国科学院院士杨焕明教授领导的团队合作，将华大基因研发的大规模平行测序技术引入PGD/PGS，获得了成功。PGS通过全基因组测序技术，可以检测全部染色体组的数目异常。

　　“全球首批出生的经全基因组测序技术筛查的试管婴儿，在人类辅助生殖技术领域有里程碑式的意义。现在，医生可在胚胎移植入子宫前对其进行染色体分析，只移植染色体正常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，避免出生遗传异常的婴儿。”卢光琇说。

　　全基因筛查技术成功后，无论是高风险的染色体易位或者倒位病人，还是高龄、反复植入失败和反复自然流产的女性，都有望借此技术，出生正常的孩子。目前，第二批正在等待胚胎移植的52对夫妇在该院接受相同的PGD/PGS。