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一例人类染色体异常核型发现

发布时间: 2020-04-19 02:57:10      来源:http://健康报网

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近日,中国医学遗传学国家重点实验室,确认陕西省人民医院发现一例世界首报人类染色体异常核型,收录在中国人类染色体异常核型数据库,编号为3222。   据陕西省人民医院血液

  本报讯  (记者葛云峰  通讯员杨红玲)近日,中国医学遗传学国家重点实验室,确认陕西省人民医院发现一例世界首报人类染色体异常核型,收录在中国人类染色体异常核型数据库,编号为3222。

  据陕西省人民医院血液病实验室研究员魏绪仓介绍,该染色体异常核型携带者为一名已婚男性,因妻子两次妊娠过程中胚胎停育或发育不良在该院进行染色体检查。检查发现,其染色体核型与常人有异,在其46个染色体中,8号染色体的长臂2区4带和11号染色体的长臂2区3带相互易位,该易位无明显的遗传物质增减,属染色体平衡易位,患者表观及智力均正常。相互易位携带者产生的18种类型配子中,一种是正常的,一种是平衡易位型,其余16种都是不平衡的,由这些不平衡配子形成的受精卵大部分将出现流产、死胎或死产,少数将生育出染色体病患者。

  据介绍,染色体异常核型无法修复,终身携带。因人类无法沿着变异的方向进化,所以此类患者有后代的几率很小。 
  
 

 
(文/小编)
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