NPM1 和 RARG 融合导致 APL 发生，并且是首次报道嵌合融合形式的融合基因。若不进行基因组分析，这种嵌合形式的融合很难被发现。该发现有助于对临床不典型的 APL 的进一步认识和研究。
陆道培医院分子医学室自2017年成立基因组学分析团队以来，已经培养和建立了成熟的基因组学分析队伍和分析流程，为血液病基因组研究奠定了人才和队伍基础，并且为部分患者提供了有益的临床诊疗建议。
论文第一作者陈雪博士
论文的第一作者是陆道培医院分子医学室的陈雪博士。陈雪是北京大学医学部内科学（血液病）专业博士，曾获北京大学学术创新奖和教育部博士研究生国家奖学金。现为北京医学检验学会血液和体液检验学分会委员、河北检验医学诊断学会血液疾病检验诊断专业委员会委员、美国血液学会 （ASH） 会员、美国人类遗传学会 （ASHG） 会员、中国遗传学会遗传咨询分会 （CBGC） 会员、《国际检验医学杂志》特邀审稿专家。
现主要负责血液病融合基因和基因表达分析项目的应用和持续改进，以及血液系统遗传病相关研究工作，也是分子医学室基因组分析团队的主要成员之一。已于 Nature Medicine、British Journal of Cancer、Clinical Genetics 等国内外学术期刊发表论文30余篇，在美国人类遗传学年会、日本血液学年会、韩国肿瘤学会年会和全国血液学年会做口头发言和壁报交流10余次，并多次获会议优秀论文奖励。
本文共同通讯作者是北京陆道培血液病研究院副院长、陆道培医院病理和检验医学科刘红星主任和哈尔滨医科大学附属第二医院血液内科王巍主任。
经 British Journal of Cancer 期刊许可。
(文/（责任编辑：梁嘉怡 ）)
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