Nature：新型人工智能系统或能改善多种人类复杂转移性癌症的诊断

2021年5月7日 讯 /生物谷BIOON/ --原发不明癌症（CUP，Cancer of unknown primary）是一组非常神秘的癌症诊断形式，即肿瘤起源的主要原发性位点并不能被确定，这对于科学家们而言是一项巨大的挑战，因为现代的治疗方法主要针对原发性肿瘤；最近的研究集中在使用基因组学和转录组学来识别肿瘤的起源；然而基因组的检测并不总是能奏效，而且在较低资源环境中缺乏一定的临床渗透性。

图片来源：https://www.nature.com/articles/s41586-021-03512-4

为了改善复杂转移性癌症患者的诊断，日前，一篇发表在国际杂志Nature上题为“AI-based pathology predicts origins for cancers of unknown primary”的研究报告中，来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究开发出了一种人工智能系统，其能利用常规获得的组织学切片来准确寻找转移性肿瘤的起源，同时还能产生一种“鉴别诊断”策略，用于对原发性不明癌症患者进行诊断。

在1%-2%的癌症病例中，研究人员无法确定肿瘤起源的原发性位点，由于很多现代癌症疗法都会靶向作用原发性肿瘤，针对原发不明癌症的诊断技术往往相对缺乏，而且患者的中位总生存期仅为2.7-16个月，为了能够进行更为具体的诊断，癌症患者通常必须接受广泛的诊断，其中包括额外的实验室检测、活组织检查和内窥镜检查程序，这无疑中就会延误患者的治疗。

这项研究中，研究人员开发的人工智能系统就能够帮助改善复杂转移性癌症患者的诊断，尤其是在低水平资源的地区；其能利用常规获得的组织切片来寻找转移性肿瘤的起源，同时还能针对原发不明原因的癌症患者产生一种鉴别诊断策略。文章通讯作者Faisal Mahmood指出，几乎每一名接受癌症诊断的患者都会有一张组织学切片，这在一百多年来一直是诊断的标准，本文研究就为科学家们提供了一种方法来利用普遍获得的数据和人工智能的强大力量，帮助改善这些通常需要大量诊断工作的复杂癌症病例的诊断。

研究人员所开发的这种基于深度学习的算法被称之为TOAD 算法（基于深度学习的肿瘤起源评估，Tumor Origin Assessment via Deep Learning）能同时识别肿瘤到底是原发性的还是转移性的，还能预测其起源的位点。研究人员利用来自超过2.2万名癌症病例的肿瘤千兆像素病例学全切片来训练这种模型，随后在大约6500个已知的原发病例中检测TOAD算法，并分析越来越复杂的转移性癌症病例，以此来建立针对原发不明癌症的人工智能模型。对于已知原发性起源的肿瘤而言，该模型能准确地在83%的时间里正确识别癌症，并在96%的时间里将诊断列入前三名的预测结果中。随后研究人员在317例原发不明癌症病例中检测了该模型，并对病例进行了鉴别诊断，结果发现，TOAD诊断在61%的时间里与病理学家的报告一致，在82%的病例中与前三名预测结果一致。

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TOAD算法的表现与最近几项使用基因组数据来预测肿瘤起源的研究报告的表现基本相当；尽管基于基因组的人工智能技术能提供一种可选择的方法来辅助进行癌症诊断，但基因组检测并不总是能在患者机体中发挥作用，尤其是在低水平资源的地区。为此研究人员希望能继续在更多病例中训练这种基于组织学的模型，并参与到更多临床试验中来确定是否这种新算法能够帮助改善癌症的诊断能力和患者的预后预测。

这种新型模型的顶级预测能力能通过减少需要辅助测试的数量、减少额外的组织采样以及诊断病人所需的总体时间来加速疾病的诊断和后续的治疗，而这或许是漫长又有压力的；前三名的预测结果或能用来指导病理学家的下一步工作，而在缺乏病例学专业知识的环境中，最高的预测或许能被潜在用来指定进行鉴别诊断；本文研究结果只是使用全切片图像来进行人工智能辅助的癌症起源预测的第一步，当然这也是一项令科学家们非常兴奋的研究领域，未来或有望让诊断过程标准化并改善当前的癌症诊断策略。

综上，TOAD算法或能作为一种辅助诊断工具来用于针对复杂的转移性肿瘤和原发不明癌症类型进行鉴别诊断，并能与辅助检查和广泛的诊断检查联合使用来减少原发不明癌症的发生率。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Lu, M.Y., Chen, T.Y., Williamson, D.F.K. et al. AI-based pathology predicts origins for cancers of unknown primary. Nature (2021). doi：10.1038/s41586-021-03512-4