教授建议,如果孕妈妈在孕早期唐筛高风险,应该采取积极的态度配合医生尽早做绒毛活检查胎儿染色体明确诊断。如果是孕中期抽血筛查高风险,应该在19-23周时做中期超声畸形筛查,观察胎儿是否有超声的异常表现,在24周以前做羊水穿刺检查胎儿染色体。如果错过以上检查时间同时又怀疑唐氏儿,24周后应该取羊水或脐带血明确诊断。无论是取绒毛、羊水或者脐带血做胎儿染色体都是一种侵入性产前诊断。羊水获取相对容易,其他方法对医生的技术要求相对高些,但结果是同样可靠的。对于胎儿来说,绒毛检查安全性会更高,因为取样针不需进入胎儿生活的羊膜腔。同时绒毛检查可以尽早知道结果,减少孕妇担惊受怕的心理负担。
各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%-2%,多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等。并发症发生率高低与医生的技术水平有关。但每一间医院都会有并发症发生,这像感冒发烧一样是必有的自然规律。
如果孕妈妈唐筛阴性,表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小,但由于检验技术的局限,仍有0.05%的假阴性率(即在2000个阴性者中,有一个“唐氏”儿)。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇,在以后的孕期内,仍应坚持产检,一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时,应注意排除“唐氏”儿可能。